Archivos mensuales: marzo 2015

ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES

<h2>¿A QUÉ LLAMAMOS ENFERMEDADES RARAS?</h2>

Se considera una enfermedad raa a aquélla que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción pequeña de la población. En cada región del mundo existen definiciones diferentes para este tipo de enfermedades, aunque siempre se tiene en cuenta en ellas la prevalencia (número de personas que viven padeciendo una enfermedad en un momento dado en la población estudiada). No existe una definición única y ampliamente aceptada de enfermedad rara, basándose algunas de ellas únicamente en el número de personas afectadas y teniendo otras en cuenta factores como la severidad de la enfermedad, la existencia de tratamientos para ella, etc. Un ejemplo de lo dicho es la definición de enfermedad rara propuesta por la Comisión Europea de Salud Pública, que establece como raras “aquellas enfermedades crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuáles tienen tan poca prevalencia QUE se necesitan esfuerzos combinados especiales para combatirlas” -la prevalencia de la enfermedad no debe ser mayor de 5 por cada 10000 habitantes para que se le aplique esta definición. Podemos encontrar enfermedades raras por cumplir con el criterio de bajo número de afectados en una población, pero al no ser potencialmente mortales o crónicamente debilitantes no podrían ser consideradas como raras según los criterios recogidos por la definición.

Si bien es cierto que cada enfermedad rara afecta a pocos individuos de una misma población en un momento dado, si sumamos a todos los afectados por enfermedades raras en un único grupo nos encontramos con porcentajes de población afectada pequeños pero significativos (5-7%). En España, el número de personas afectadas por enfermedades raras es de unos 3 millones y en Europa el númeroaproximado de afectados se estima que oscila entre los 44 y 59 millones (Organización Europea para las Enfermedades Raras).

<h2>CARACTERÍSTICAS Y PROBLEMÁTICA ASSOCIADAS A LAS ENFERMEDADES RARAS</h2>

<ul><li>Causas: la mayoría de las enfermedades raras o ppoco frecuentes tienen origen en alteraciones genéticas, aunque algunas se pueden producir por exposición a factores ambientales durante el embarazo o justo después de éste y otras pueden producirse en el transcurso de la vida por exposición a tóxicos, agentes infecciosos, etc.</li>

<li>Momento de aparición de los síntomas: en algunas de ellas los síntomas aparecen al momento de nacer, mientras que en otras éstos se desarrollan más adelante ( a partir de los 5 años, durante la adolescencia o en la edad adulta).</li>

<li>Tiempo de duración de la enfermedad: la mayoría de las enfermedades raras son crónicas (afectan a la persona durante un período mayor de 6 meses). Sin embargo, existen enfermedades agudas que se consideran raras por su poca frecuencia –éstas pueden tener un desaroollo rápido pero sus  secuelas pueden durar toda la vida.</li>

<li>Diagnósticos equivocados: dada la poca frecuencia de estas enfermedades, el desconocimiento que hay acerca de ellas y los altos costes de los medios necesarios para investigar, formar a profesionales y disponer de la tecnología necesaria para llevar a cabo las pruebas que permitirían un diagnóstico rápido y diferencial, el tiempo medio que se tarda en descubrir la enfermedad rara que afecta a una persona oscila entre los 5 y 10 años en España y varía según la región del mundo en la que estemos analizando el problema. Esto implica que no se pueden establecer tratamientos, solicitar medios o ayudas, etc., que se adapten a la realidad del paciente y éste va desconcertado de consulta en consulta y luchando contra su situación sin armas adecuadas.</li>

<li>Prevalencia: el número de personas afectadas por una enfermedad rara en Europa no debe superar los 5 casos por cada 10000 habitantes para pertenecer a este grupo. Existen sólo 100 enfermedades raras que lleguen a esta prevalencia, quedando las demás así catalogadas muy por debajo de la misma.</li>

<li>Tratamientos: en la mayor parte de los casos no existen tratamientos específicos para detener o revertir las consecuencias de las enfermedades raras para quien las padece, limitándose éstos a aliviar los síntomas en la medida de lo posible y retrasar las consecuencias del avance mediante fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos varios, etc. En otras ocasiones existen medicamentos y drogas necesarias para la mejora de la calidad de vida de estos pacientes o para la realización de pruebas diagnósticas, la investigación, etc., que no se producen porque su costo nunca será recuperado mediante la venta, siendo necesarios incentivos para que se elaboren –a estos medicamentos se les denomina huérfanos</li></ul>

<h2>¿QUÉ PODEMOS HACER ANTE ESTA SITUACIÓN?</h2>

Evidentemente sólo podemos colaborar y hasta cierto punto con las diferentes asociaciones y organizaciones que solicitan nuestro apoyo, manifestarnos junto a los afectados y sus familias para solicitar un trato digno e igualitario y la implicación del Gobierno de la Nación en la mejora de la situación de estos enfermos, no marginarlos socialmente…

Os recomiendo la lectura de la noticia publicada en Feder (Federación española de enfermedades raras) con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero en este año por no ser bisiesto) y que podréis encontrar en el siguiente link:

<a href=http://www.enfermedades-raras.org/index.php/slider-home/3539-hay-un-gesto-que-lo-cambia-todo-3 target=”_blank”>España se une a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras</a>

Espero sinceramente que todos colaboremos en que estas enfermedades seanvisibles y que no se nos olvide, una vez pasado este día en que todo el mundo habla de ellos, que los pacientes afectados por las enfermedades raras nos necesitan siempre y no sólo los 28 o 29 de febrero.